てんかんや小頭症を伴う遺伝性重度発達障害の原因解明
国立大学法人新潟大学
てんかんや小頭症を伴う遺伝性重度発達障害の原因解明
新潟大学大学院医歯学総合研究科分子遺伝学の小松雅明教授、石村亮輔客員研究員らは、原因不明のてんかんや小頭症を伴う重度発達障害がたんぱく質修飾活性化酵素UBA5をコードする遺伝子の変異によって引き起こされることを突き止めました。
研究成果は、ヘルシンキ大学のAnna-Elina Lehesjoki教授、新潟大学大学院医歯学総合研究科神経解剖学竹林浩秀教授らとの共同研究で得られたもので、2016年8月18日（米国時間）のThe American Journal Human Genetics誌（IMPACT FACTOR 10.931）に掲載されました。
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