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FGF23関連低リン血症性くる病・骨軟化症は希少疾患で、現在、日本では当該疾患の患者団体がなく、一般の方や患者さんは疾患に関する情報を得にくい状況です。「くるこつ広場」では、一般の方や患者さんを対象に、くる病・骨軟化症の原因、症状、診断法などの基本情報を紹介した上で、FGF23関連低リン血症性くる病・骨軟化症について、より詳しく解説しています。また、医療費助成制度についても図表などを用いて、よりわかりやすい形で掲載しています。
今後、相談できる医療機関の紹介コーナーを追加していく予定です。医師の診療を受ける際に役立てていただくことを目的とした「相談シート」とともに、ユーザーが一層、本Webサイトの情報を活用できることを期待しています。
協和キリングループは、ライフサイエンスとテクノロジーの進歩を追求し、新しい価値の創造により、世界の人々の健康と豊かさに貢献します。
※ FGF23関連低リン血症性くる病・骨軟化症
FGF23関連低リン血症性くる病・骨軟化症は指定難病の「ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症」(指定難病238)、および小児慢性特定疾患の「原発性低リン血症性くる病」と「ビタミンD抵抗性骨軟化症」に対応する疾患で、FGF23作用過剰による腎近位尿細管リン再吸収障害に起因する、くる病・骨軟化症の総称です。この疾患は、先天性のX染色体連鎖性低リン血症(XLH)、後天性の腫瘍性骨軟化症(TIO)、表皮母斑症候群(ENS)等が含まれます。これらの疾患は、FGF23が過剰となることで、体内のリンが尿中に過剰に排泄され低リン血症となり、その結果として骨の成長・代謝に障害をきたす希少な疾患です。
FGF23作用過剰の原因は、XLHにおけるPHEX(phosphate-regulating gene with homologies to endopeptidases on the X chromosome)遺伝子や、常染色体優性低リン血症性くる病・骨軟化症(ADHR)におけるFGF23遺伝子などの変異による、FGF23の過剰産生であると報告されています。また、遺伝子変異以外にも、腫瘍性骨軟化症(TIO)では主として間葉系腫瘍によるFGF23の過剰産生が、また表皮母斑症候群(ENS)では皮膚病変からのFGF23の過剰分泌が原因として知られています。
