汗をかきにくい・かけない病気があるって知ってる?「ファブリー病」について専門家に聞いてみた
暑いと私たちは汗をかくことで、身体の熱が上がり過ぎないように体温調節をします。
しかし、汗をかきにくい・かけない「無汗症」という病気の人は、汗での体温調節が難しく、暑い季節は体調を崩したり熱中症になったりというリスクが高くなります。
無汗症の中でも特に診断がつきにくい「ファブリー病」について、埼玉医科大学医学部脳神経内科教授、中里良彦先生にお話をうかがいました。
ファブリー病は遺伝性・先天性の病気で診断がつきにくい
ファブリー病とは厚生労働省の指定難病であるライソゾーム病の一種です。
ライソゾームはヒトの細胞の中で不要な物質を分解する役割を担い、分解に必要な酵素が多数存在しています。
ファブリー病は、そのうちの一部の酵素の働きが低下しているために、不要な物質が身体の組織に貯まってさまざまな症状を引き起こす遺伝性、先天性の病気です。
症状は年齢によっても異なり、幼児期・学童期には「汗をかきにくい・汗をかけない」といった発汗障害や手足の激しい痛みなどの症状があります。
生まれつき“汗をかけない・かきにくい”病気はファブリー病以外にもありますが、ファブリー病は特に診断が難しく、子ども特有の症状は「身体が弱い」「運動が苦手」など“個人の体質”として見過ごされがちです。
そのため、ファブリー病の子どもは長い間、原因不明の倦怠感や高熱だけでなく、周囲の無理解にも苦しみながら生活することが多いのだそうです。
ファブリー病の子どもの「サイン」を教えて!
ファブリー病の子どもの特徴的な症状として「汗をかきにくい・汗をかけない」といった発汗障害の他に、暑さで手足が激しく痛むため、熱いお風呂が苦手でお風呂に入るのをいやがることもあります。
また、皮膚に赤い発疹があらわれることもあるそう。
けれど、自分が子どものこうした「サイン」を見逃していないか不安になりますよね。
そこで、発汗機能障害に詳しい埼玉医科大学医学部脳神経内科教授、中里良彦先生(以下、中里先生)に、親が気づきにくい子どものサインについてお聞きしました。
――「汗をかけない・かきにくい」という状態に気づくにはどうすればよいですか?
中里先生:
お子さんの行動を注意深く見ることが大事です。お子さんがお風呂に入りたがらない、運動をいやがる、靴下を履きたがらないといった行動は、ファブリー病のサインかもしれません。
汗をかけないので、高温が続く夏の暑い時期は熱中症の危険もあります。
また、汗をかけずに体温が上がることで疼痛を誘発する恐れがありますので、お子さんに手足の痛みがないか注意しましょう。
――暑いときや運動時などに疼痛症状がでたときはどうすればよいですか?
中里先生:
汗のかわりに身体を冷やしてクーリングしてあげる必要があります。
しかし冷やし過ぎると逆に疼痛を誘発する恐れもあるので、注意しましょう。
クーリングをするときは、首やわきの下など発熱時に氷嚢を乗せる部分を冷やすと頭に繋がる血管が冷えて効果的です。
――9月になると涼しい日と残暑を繰り返しますが、そういう気候のときにも注意は必要ですか?
中里先生:
夏休み中はクーラーの効いた部屋で過ごすことができますが、学校が始まると残暑の中で通学しなくてはならず、無汗症の子どもにはうつ熱のリスクがあると思います。
またファブリー病の患者さんは、気候の変化や精神的要因も疼痛の誘因になることがあります。夏から秋口への気温の変化の大きい時期も注意が必要です。
大人になってから発症する「遅発型」のファブリー病もあり、症状もさまざま
ファブリー病は遺伝性の病気で、遺伝子の変異が親から子へ受け継がれる可能性がありますが、兄弟姉妹でもファブリー病を発症する子、遺伝子に変異はあるけれど症状がでない子、ファブリー病ではない子と、さまざまです。
また、性別によっても発症するタイミングや症状が異なり、さらに個人差もあります。成人後は腎障害や心障害を患うリスクもあるため、早期診断・早期治療が重要です。
詳しくは記事下部、ファブリー病について解説した「ファブリーツリー」のウェブサイトをご覧ください。
子どもの様子に目を配り、QOLを下げないようサポートを
子どもは自分の状態を言葉でうまく説明できません。親が的確に察知するのも難しいという問題があります。
けれど、子どもの不調を「この子は運動が嫌い」「暑いのが嫌い」という好き嫌いや特性で片づけてしまうと、子どもはつらい思いをしたまま長期間過ごさなくてはいけない恐れがあります。
子どもの様子に目を配り、不安や疑問があればかかりつけの医師に相談して、子どもがQOLを保って生活できるようにしたいですね。
参考:ファブリーツリー
右腕切断手術の佐野慈紀氏が近況報告…2、3歩歩くとふらついてこけた
バルセロナ、DFクバルシの27年までの契約延長を発表 契約解除金は825億円に
【広島】先発ローテ再編し中日3連戦へ 中5日の九里亜蓮「チームが勝てるよう」自身1勝も狙う
何があった!?「エアコン」が想定外の壊れ具合!投稿者に話を聞いた
千葉県私立中学の魅力がわかる 「私学の魅力2024」合同学校説明会開催 2024年5月12日(日)流通経済大学 新松戸キャンパスにて
中川翔子、“ダブル神様”との誕生会に大歓喜「まさかこんな未来がくるなんて!」
転売ヤーは「敵と見なします」人気3人組バンドが警告「売る側はもちろん買う側も」
AMLにおける寛解期に残存するFLT3-ITD変異と移植後の転帰との間に重要な関連があることが研究によって判明
【5月10日生まれの著名人】藤あや子、草刈民代、武田修宏、島田珠代ら
「手が写ってます」「ここにいる」 次々起こる心霊現象を科学で検証『新・三茶のポルターガイスト』予告編[ホラー通信]
何があった!?「エアコン」が想定外の壊れ具合!投稿者に話を聞いた
大物炎上系ユーチューバー”衝撃の預金残高”公開「すげぇ」「エグい」驚きの声
水原一平容疑者 最高刑「懲役33年」トレンド入り 「人生詰んだ」「稀代の詐欺師」の声
「ふてほど」25歳女優“薔薇ブラ”でポロリ寸前?過激衣装に「見えちゃう」「刺激強すぎ」
岡本夏生(56)、1600日ぶりにブログを更新した現在が衝撃
水原一平容疑者、歯科治療で大谷翔平から930万円だまし取ったことも判明
米大物俳優、大谷翔平と2ショット公開しネット驚愕「夢のような写真」
元セクシー女優の漫画家、自身の「無痛分娩」の経験振り返り「数時間後には麻酔きれて…」
ベッキー「私のシーン ほとんどモザイクあり」自身”衝撃出演シーン”紹介
中学数学の全国統一模試1位の元アイドル、胸元あらわなグラビアショット公開「最高すぎ」の声
何があった!?「エアコン」が想定外の壊れ具合!投稿者に話を聞いた
深夜のファミリーマート徘徊、必ず入っている「フエラムネのミニチュアおもちゃ付」を探し求めた結果……
岡本夏生(56)、1600日ぶりにブログを更新した現在が衝撃
完全にダマされた! 『ラヴィット!』あのちゃん“事故レベル”大暴走は『水ダウ』遠隔操作のしわざだった ネットも納得
ガーシー、またも綾野剛の暴露写真でネット歓喜「この写真見て笑っちゃう」
ユーチューバーもこう氏、元彼女・成海瑠奈について赤裸々告白
玉置浩二の妻、青田典子(53)の現在がとんでもない事になっていると話題に
小澤征悦と再婚した桑子真帆アナ(34)黒い過去が流出、衝撃の過去にネット騒然
ガーシー、佐野ひなこの暴露を示唆でネット騒然「ファンだったのに」
ガーシーが綾野剛のLINE公開でネット騒然「ショック」「すごいエンタメ」
右腕切断手術の佐野慈紀氏が近況報告…2、3歩歩くとふらついてこけた
バルセロナ、DFクバルシの27年までの契約延長を発表 契約解除金は825億円に
何があった!?「エアコン」が想定外の壊れ具合!投稿者に話を聞いた
【広島】先発ローテ再編し中日3連戦へ 中5日の九里亜蓮「チームが勝てるよう」自身1勝も狙う
中川翔子、“ダブル神様”との誕生会に大歓喜「まさかこんな未来がくるなんて!」
千葉県私立中学の魅力がわかる 「私学の魅力2024」合同学校説明会開催 2024年5月12日(日)流通経済大学 新松戸キャンパスにて
転売ヤーは「敵と見なします」人気3人組バンドが警告「売る側はもちろん買う側も」
AMLにおける寛解期に残存するFLT3-ITD変異と移植後の転帰との間に重要な関連があることが研究によって判明
NY外為:ドル反落、米利下げ観測再燃、労働市場のひっ迫緩和との見方
【5月10日生まれの著名人】藤あや子、草刈民代、武田修宏、島田珠代ら