Dent's disease - Wikipedia
Dent's disease (or Dent disease) is a rare X-linked recessive inherited condition that affects the proximal renal tubules of the kidney.
https://en.wikipedia.org/wiki/Dent%27s_disease奇形症候群分野|Dent病（デント病）(平成24年度) - 難病情報センター
患者の約6割はchloride channel 5の異常が、約1割がphosphathidylinositol 4,5-bis-phosphate 5-phosphataseの異常が本症の原因である。約3割の患者では原因遺伝子が明らか ...
https://www.nanbyou.or.jp/entry/3273デント病
4．症状. 低分子蛋白尿（尿中β2 ミクログロブリンやα1 ミクログロブリンの高値）、高カルシウム尿症、腎石灰化/結石が. デント病の中核の症候である。蛋白尿はネフローゼ ...
https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/h27-1-037-al.pdfDent病とは？ 意味や使い方 - コトバンク
内科学 第10版 - Dent病の用語解説 - （4）Dent病概念 近位尿細管障害のため，低分子蛋白質の再吸収が低下して尿細管性蛋白尿，高カルシウム尿，くる病，腎石灰化， ...
https://kotobank.jp/word/dent%E7%97%85-2098825Dent 病
わが国では，学校検尿により蛋白尿を指摘さ. れることを契機に小児期に診断される患者が多い。 1 ．本症の病因. Dent 病の主たる原因は ClC−5 遺伝子（CLCN5，遺伝子座.
https://jsn.or.jp/journal/document/53_2/146-149.pdf低年齢でくる病を呈した Dent 病の本邦男児の 1 例
Dent 病は低分子蛋白尿，高カルシウム尿症，腎石灰化 /. 腎結石を特徴とし，成人期には腎不全に至る可能性があ. る X 染色体性遺伝疾患であり，主たる原因はクロライド.
https://www.jstage.jst.go.jp/article/jjpn/26/2/26_297/_pdf/-char/jaCLCN5遺伝子のイントロン領域に新規変異を有し、重篤な骨軟化症を ...
デント病は稀な遺伝疾患で、その約60%はX染色体上のCLCN5遺伝子変異が原因とされています。主な症状は尿蛋白・高カルシウム尿症、腎石灰化、腎機能低下であり、日本人では ...
https://www.med.osaka-u.ac.jp/pub/kid/kid/research/research30101934.htmlデント病 - 尿細管疾患（バーター症候群 - 日本小児腎臓病学会
出生歴，腎石灰化の有無，血清マ. グネシウム値，尿中カルシウム値などを参考に病型診断を行います。最終的には，遺伝子診断を行うことで確. 定診断に繋がります。治療は，脱水 ...
http://www.jspn.jp/kanja/files/kanja-byoki-13.pdf体験談 / 一病息災 Vol.127（2024年1月号） | NPO法人腎臓サポート協会
ずっと病名がつかなかったのですが、昨年（2022年）の検査でクレアチニンの値がかなり上がっていて、詳しく検査したところ、初めて「デント病」だとわかりました。日本でも数 ...
https://www.kidneydirections.ne.jp/kidney_info/experience/expe_127/臨床的に Dent 病としてフォローされていた Lowe 症候群の１男児例
無症候性尿細管性蛋白尿の経過観察中に，当初はみら. れなかった Lowe 症候群の症状である低身長，精神運動. 発達遅延，白内障を呈した3歳男児例を経験した。
https://www.jstage.jst.go.jp/article/jjpn/21/2/21_2_195/_pdf/-char/ja
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