希少疾患「デント病」抱えるDeNA大和 伝えたい「病気があったから ...
2024/06/12 ... 水分や塩分が制限される中で体調を管理するのはきわめて難しい。症状として顕著なのは手足のむくみだ。「バットを握ったときのグリップの角度が違ったり、 ...
https://www.sankei.com/article/20240612-SVLIZVJYWJNAPFQK3JXAE46SSA/デント病原因遺伝子CLCN5の発現・機能不全による腎尿細管障害発症 ...
従って、ClC-5は腎近位尿細管上皮細胞に存在し、糸球体ろ過を受けたタンパク質の上皮細胞内への取り込み(エンドサイトーシス)やカルシウムの腎挙動に重要な役割を担って ...
https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-13672287/デント病 と症状の関連性をAIで無料でチェック - ユビー
2024/04/11 ... 【デント病】とあなたの症状との関連性をチェック。病院、診療科や対処法をAIが提案。原因や初期症状もご紹介。現役医師作成の症状検索 ...
https://ubie.app/lp/search/dents-disease-d135112.Dent病 (腎と透析 95巻7号) - 医書.jp
2023/12/15 ...Dent病は,低分子蛋白尿,高カルシウム尿症,腎石灰化,腎結石などを呈するX染色体連鎖型の遺伝性腎尿細管疾患である。Dent病の原因遺伝子はCLCN5と ...
https://webview.isho.jp/journal/detail/abs/10.24479/kd.0000001016【DeNA】退団確実の大和が患った「デント病」とは/メモ - プロ野球
【DeNA】退団確実の大和が患った「デント病」とは/メモ. [2024年9月18日7時26分 ]. 写真 4 枚 ・ 2017年12月、DeNAへのFA移籍が決定した大和は入団 ・ 2017年12月、DeNA ...
https://www.nikkansports.com/baseball/news/202409180000058.htmlファンコーニ症候群 - Wikipedia
ファンコーニ症候群(ファンコーニしょうこうぐん)は、腎臓の近位尿細管の機能不全によって生じる疾患で、ブドウ糖、アミノ酸、尿酸、リン酸、炭酸水素塩(HCO3)が再吸収 ...
https://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%95%E3%82%A1%E3%83%B3%E3%82%B3%E3%83%BC%E3%83%8B%E7%97%8...チャネル病 - 脳科学辞典
2021/01/16 ... チャネル病は、イオンチャネルあるいはその関連タンパク質が原因で起こる疾患の総称である。チャネル遺伝子の変異による先天性のものと、薬剤や自己 ...
https://bsd.neuroinf.jp/wiki/%E3%83%81%E3%83%A3%E3%83%8D%E3%83%AB%E7%97%85尿細管性蛋白尿を呈する遺伝性疾患の全国調査
Dent 病と Lowe 症候群の原因遺伝子である. CLCN5/OCRL 遺伝子解析に関しては、既. 報では Dent 病では CLCN5 異常を 60%に、. OCRL 異常を 15%に認めるとされるが、本.
https://mhlw-grants.niph.go.jp/system/files/2015/153051/201510104A_upload/201510104A0003.pdf先天性尿細管間質異常症
原因が特定されているものがある一方で,明らか. な原因が不明であるものも多い。 ... 日本型デント病(Japanese Dent disease:J-Dent)は,特発. 性尿細管性蛋白尿症 ...
https://jsn.or.jp/journal/document/53_4/629-632.pdfロウ(Lowe)症候群 概要 - 小児慢性特定疾病情報センター
2014/10/01 ... OCRL1遺伝子変異または皮膚培養線維芽細胞などを用いたOCRL1活性低下を証明する。 OCRL1遺伝子変異はDent病でもみられるがその変異好発部位は異なり,Lowe ...
https://www.shouman.jp/disease/details/02_21_051/
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