奇形症候群分野|Dent病（デント病）(平成24年度) - 難病情報センター
出生時から近位尿細管性蛋白尿が出現するX染色体性の遺伝性疾患である。加齢とともに高リン尿症、腎石灰化が進行し、50歳前後に末期腎不全へと進行する。患者のほとんど ...
https://www.nanbyou.or.jp/entry/3273デント病
腎泌尿器系疾患. デント病. 1．概要. 低分子蛋白尿（尿細管性蛋白尿）、高カルシウム尿症、腎石灰化/腎結石を特徴とする X 染色体性遺伝疾患. である。 2．疫学. わが国 ...
https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/h27-1-037-al.pdfDent 病
Dent 病は出生時から近位尿細管機能障害を呈し，加齢と. ともに遠位尿細管障害が加わり，成人になってから糸球体. 硬化による腎機能低下をきたす X 染色体性の遺伝疾患で.
https://jsn.or.jp/journal/document/53_2/146-149.pdfDent 病７症例の臨床像と遺伝学的背景との 関連についての検討
Dent 病（特発性尿細管性蛋白尿）は，低分子蛋白尿. を特徴とする X 染色体遺伝性疾患である。小児期から. 近位尿細管機能障害を呈し，時にアミノ酸尿や糖尿，低. リン血症を ...
https://www.jstage.jst.go.jp/article/jjpn/20/2/20_2_101/_pdf/-char/jaCLCN5遺伝子のイントロン領域に新規変異を有し、重篤な骨軟化症を ...
デント病は稀な遺伝疾患で、その約60%はX染色体上のCLCN5遺伝子変異が原因とされています。主な症状は尿蛋白・高カルシウム尿症、腎石灰化、腎機能低下であり、日本人 ...
https://www.med.osaka-u.ac.jp/pub/kid/kid/research/research30101934.htmlOCRL 1 および CLCN 5 に遺伝子変異を 認めない Dent 病の兄妹例
Dent 病（特発性尿細管性蛋白尿症）は，低分子. 蛋白尿を特徴とし，主たる原因は X 染色体上に位置す. るクロライドチャネル5遺伝子（CLCN5）の異常に. よって発症するとされて ...
https://www.jstage.jst.go.jp/article/jjpn/24/1/24_1_92/_pdf/-char/jaデント病 - 尿細管疾患（バーター症候群 - 日本小児腎臓病学会
1）バーター症候群，ギッテルマン症候群（遺伝性塩類喪失性尿細管機能異常症）. バーター症候群とギッテルマン症候群は，低カリウム血症と代謝性アルカローシスなどを特徴と ...
http://www.jspn.jp/kanja/files/kanja-byoki-13.pdfデント病原因遺伝子CLCN5の発現・機能不全による腎尿細管障害発症 ...
従って、ClC-5は腎近位尿細管上皮細胞に存在し、糸球体ろ過を受けたタンパク質の上皮細胞内への取り込み(エンドサイトーシス)やカルシウムの腎挙動に重要な役割を担って ...
https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-13672287/尿細管性蛋白尿を呈する遺伝性疾患の全国調査
Dent 病、Lowe 症候群など、尿細管性蛋白尿を呈する遺伝性疾患は希少疾患であり、世界. 的にも患者数は把握されておらず、本邦における診断基準も明確でない。
https://mhlw-grants.niph.go.jp/system/files/2015/153051/201510104A_upload/201510104A0003.pdfCLCN5 Gene in Dent Disease 1 - 主 論 文 要 旨
緒言. Dent 病は低分子蛋白尿、高カルシウム血症、および腎石灰化を特徴. とする X 染色体関連性遺伝性疾患である。Dent 病の約 60% は CLCN5 遺.
http://www.marianna-u.ac.jp/file/gs/ronbun/kou1335.pdf
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