希少疾患「デント病」抱えるＤｅＮＡ大和 伝えたい「病気があったから ...
2024/06/12 ... ... 疾患「デント病」を抱えながらプロの世界を生き抜いてきた。加齢にともない腎機能が低下する遺伝性の病で、50歳前後で末期腎不全へと進行するとされ ...
https://www.sankei.com/article/20240612-SVLIZVJYWJNAPFQK3JXAE46SSA/デント病 - KEGG DISEASE
デント病. 上位グループ. X 連鎖性高カルシウム尿腎結石症 [DS:H02149]. 概要 ... 病因遺伝子. (DENT1) CLCN5 [HSA:1184] [KO:K05012] (DENT2) OCRL [HSA:4952] [KO ...
https://www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00694Dent病 | 医学書院_医療情報サービス
病態. ・Dent（デント）病は尿細管性蛋白尿（低分子蛋白尿，特に尿中β2ミクログロブリン著明高値），高カルシウム（Ca）尿症，腎結石/腎石灰化を特徴とするX連鎖遺伝疾患である．
https://imis.igaku-shoin.co.jp/contents/reference/syo_03946-17/3946/syo_03946-17_a016z0026/遺伝性尿細管性アシドーシス遺伝子検査 - 検査案内書
2023/04/01 ... 文書管理番号 K110-146 検査案内書（Dent 病/遺伝性尿細管性アシドーシス遺伝子検査） ver2. 1 / 5. Ver 2. 検査案内書. （遺伝性尿細管性アシドーシス遺伝子 ...
https://www.genetest.jp/documents/tests/non_insured/K110-146_v2.pdfDent病の発症機序解明を目指した細胞内小胞輸送におけるエズリンの役割 ...
2021/02/19 ... 尿細管におけるタンパク質の発現、局在解析から、必ずしもDent病の原因遺伝子であるClC-5の細胞内局在を直接制御するのではなく、CLICチャネルの局在 ...
https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-17K18240/ロウ症候群 - 小児腎領域の難病
ロウ症候群とは、1)眼症状、2)中枢神経症状、3)腎症状の3つの症状を示す遺伝性の病気です。基本的には男の子に発症しますが、ごく稀に女の子にも発症すると言われています ...
https://pckd.jpn.org/disease/lowe-syndrome.html先天性腎泌尿器疾患の遺伝子解析に関するお知らせ（2016.4 更新）
神戸大学小児科では、現在下記疾患に対する遺伝子診断を行っています。 ○ Alport 症候群. ○ Bartter/Gitelman 症候群. ○ フィブロネクチン腎症. ○ Lowe 症候群. ○ Dent 病.
https://www.med.kobe-u.ac.jp/pediat/pdf/uro.pdfロウ（Lowe）症候群 概要 - 小児慢性特定疾病情報センター
2014/10/01 ... OCRL1遺伝子変異はDent病でもみられるがその変異好発部位は異なり，Lowe症候群ではエクソン9-22に多発し多くはprivate mutationでありhotspotはない。変異 ...
https://www.shouman.jp/disease/details/02_21_051/Dent病 | メディペディアの記事
Clチャネル5遺伝子異常により小児期から蛋白尿を呈するX連鎖劣性遺伝疾患。 ... 小児期には多くの場合無治療で経過観察。成人期には必要に応じて高Ca尿症などの治療を行う。
http://medipedia.jp/article/Dent%E7%97%85（1）デント病 | 医学書院_医療情報サービス
遺伝子の異常に伴い，近位尿細管における低分子蛋白尿の再吸収が障害されることにより，尿中に多量の低分子蛋白が漏出する遺伝性尿細管機能障害である． ▽疫学. その ...
https://imis.igaku-shoin.co.jp/contents/reference/rng_03806-10/3806/rng_03806-10_a009b009d00...
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