表皮水疱症 - 障害者職業総合センター
表皮水疱症 ;発病年齢, 単純型、優性栄養障害型は子供で50％発症。90%が1歳未満。 ;予後, 単純型、優性栄養障害型は加齢とともに症状の軽減を示す。単純型、優性栄養障害型 ...
https://www.nivr.jeed.go.jp/option/nanbyo/29.html表皮水疱症（指定難病３６）
表皮水疱症は、表皮～基底膜～真皮の接着を担っている接着構造分子が生まれつき少ないか消失しているため、日常生活で皮膚に加わる力に耐えることができずに表皮が真皮から ...
https://www.nanbyou.or.jp/entry/5338激痛を伴う水ぶくれが全身に… 全国でわずか1000人の難病「表皮水疱 ...
2023/06/24 ... 医療が発達した現在でも、発症原因がわからないものや、治療法が確立されていない病気が多く存在しています。国が難病として指定している「表皮水疱 ...
https://newsdig.tbs.co.jp/articles/-/547678疾患名：表皮水疱症 - 日本小児科学会
小児期の主な臨床症状・治療と生活上の障害. 軽微な外力により全身の皮膚に水疱、びらん、潰瘍を形成する。病型により幽門閉鎖. 症・筋ジストロフィーの合併や、瘢痕拘 ...
http://www.jpeds.or.jp/uploads/files/2016_ikotyosa_hokoku-143-144.pdf表皮水疱症（指定難病３６）
キンドラー症候群はキンドリン1の遺伝子変異で生じる。 3．症状一般に、四肢末梢や大関節部などの外力を受けやすい部位に、軽微な外力により水疱やびらんを ...
https://www.nanbyou.or.jp/entry/5339表皮水疱症 概要 - 小児慢性特定疾病情報センター
水疱・びらんは、単純型と優性栄養障害型では比較的速やかに治癒し、治癒後、単純型は瘢痕も皮膚萎縮も残さないが、優性栄養障害型は瘢痕を残す。 接合部型と劣性栄養障害 ...
https://www.shouman.jp/disease/details/14_03_008/NPO法人表皮水疱症友の会 DebRA Japan - JAMMIN
2020/11/16 ... 「表皮水疱症」をご存知でしょうか。ものをつかむ、ぶつかる、擦れるといったちょっとした刺激で皮膚が剥がれ、そこに水疱ができてただれる難病で、 ...
https://jammin.co.jp/charity_list/201116-debrajapan/接合部型表皮水疱症(ヘルリッツ型) - ヒロクリニック
接合部型表皮水疱症は、表皮水疱症の主要な形態であり、皮膚が非常に脆弱になり、水疱ができやすくなる遺伝的疾患です。 水ぶくれや皮膚の喪失（びらん）の領域は、こすっ ...
https://www.hiro-clinic.or.jp/nipt/genetic-diseases2/junctional-epidermolysis-bullosa-herlit...表皮水疱症 Q2 - 公益社団法人日本皮膚科学会
表皮基底細胞内や表皮直下など、様々な部位で裂隙が生じることが特徴的です。手足に水疱が生じ、全身の皮膚が薄く、色素沈着を伴ってくる（多形皮膚委縮）ことが多いです。
https://www.dermatol.or.jp/qa/qa31/q02.html表皮水疱症 - MSDマニュアル プロフェッショナル版
重度の接合部型表皮水疱症および栄養障害型表皮水疱症では，2歳未満の死亡率が高い。全身性の重度の表皮水疱症も死に至る可能性がある。感染症，栄養障害，脱水などの合併症の ...
https://www.msdmanuals.com/ja-jp/professional/14-%E7%9A%AE%E8%86%9A%E7%96%BE%E6%82%A3/%E6%B0...