遺伝性ミオパチー - 筋肉の病気
日本で診療の対象となる先天性筋ジストロフィーの大多数は福山型筋ジストロフィー(FCMD)である。生下時に筋萎縮、関節拘縮がみられ、中枢神経の発達異常による知能障害がみ ...
https://pathologycenter.jp/muscle/chapter6-1-8.html111 先天性ミオパチー 基本情報 診断基準に関する事項 症状の概要
2015/06/05 ... Page 1. 111 先天性ミオパチー. □ 基本情報. 氏名. 姓(漢字). 名(漢字) ... 知能検査(IQ、DQ):□重度 あるいは □中等度知的障害 (該当する項目 ...
https://www.med.or.jp/dl-med/doctor/report/nanbyou/05_20150605.pdf筋強直性ジストロフィー - 東埼玉病院
進行性の筋萎縮と筋力低下を主徴とする常染色体優性遺伝をしめす遺伝性ミオパチーであり、ミオトニア(筋強直症、myotonia)と骨格筋以外の多臓器障害で特徴づけられる ...
https://higashisaitama.hosp.go.jp/medical_information/myotonic_dystorophy.html先天性多発性関節拘縮症 - MSD Manuals
筋形成不全症(古典型関節拘縮症):多発性の対称性拘縮が四肢に発生する。侵された筋肉は形成不全で線維性変性および脂肪性変性がみられる。通常,知能は正常である。約10% ...
https://www.msdmanuals.com/ja-jp/professional/19-%E5%B0%8F%E5%85%90%E7%A7%91/%E9%A0%AD%E8%93...脳性麻痺および精神遅滞を合併するミオパチーについて
... 知能指数上境界を示した(表2)。 ... 筋ジストロフィーを中心とする小児のミオパチーは福山型先天型筋ジストロフィーを除く. 多くが,伴性劣性・常染色体優性の遺伝形式をとる ...
https://www.niph.go.jp/wadai/mhlw/1982/s5704006.pdf別添3 指定難病とすべき疾病の 支給認定にかかる基準 (個票全体)
○ 概要. 1.概要. 先天性ミオパチーは骨格筋の先天的な構造異常により、新生児期 ... 知能障害などが発症す. る。 4.治療法. 脊髄髄膜瘤の予防法は、妊娠前から ...
https://www.mhlw.go.jp/file/05-Shingikai-10601000-Daijinkanboukouseikagakuka-Kouseikagakuka/...筋肉の病気 - 日本神経病理学会
... 先天性ミオパチー、炎症性ミオパチー. (筋炎)および代謝性ミオパチーなどがあります。筋ジストロフィーと先天性ミオパチーは. 遺伝性の疾患で、とくに進行性が明瞭な ...
https://www.jsnp.jp/shikkan/cerebral_19.pdf先天性筋線維タイプ不均等症の1例 - J-Stage
2011/08/10 ... 本症例は, 生直後より軽度ないし中等度の筋力低下があったが乳幼児期に進行を認めず, 骨格異常を伴い, 知能は正常であること, および筋組織所見も, タイプ ...
https://www.jstage.jst.go.jp/article/ojjscn1969/15/5/15_5_425/_article/-char/ja/自己貪食空胞性ミオパチー 診療の手引き - 日本神経学会
いずれも病因・病態とも不明であったが、近年、先天性自己貪食空胞性ミオパチーにおいて、XMEA ... 臓器は、骨格筋のみで、ダノン病とは異なり、心筋障害はなく、知能も正常 ...
https://www.neurology-jp.org/guidelinem/pdf/avm_tebiki.pdfミオパチー - Wikipedia
ミオパチーの中では筋ジストロフィー (Muscular Dystrophy)が非常に有名であり、ニューロパチーでは筋萎縮性側索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis、ALS)がよく知られ ...
https://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%9F%E3%82%AA%E3%83%91%E3%83%81%E3%83%BC
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