先天性ミオパチー（指定難病１１１）
生まれながらに筋組織の形態に問題があり、そのため生後間もなく、あるいは幼少期から、「筋力が弱い」、「体が柔らかい」などの筋力低下に関わる症状を認める病気です。
https://www.nanbyou.or.jp/entry/4726先天性ミオパチー（指定難病１１１）
1．概要先天性ミオパチーは、骨格筋の先天的な構造異常により、新生児期ないし乳児期から筋力、筋緊張低下を示し、また筋症状以外にも呼吸障害、心合併症、関節拘縮、側弯、 ...
https://www.nanbyou.or.jp/entry/4727111 先天性ミオパチー
1．概要. 先天性ミオパチーは、骨格筋の先天的な構造異常により、新生児期ないし乳児期から筋力、筋緊張低下. を示し、また筋症状以外にも呼吸障害、心合併症、関節拘 ...
https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174031.pdf先天性ミオパチー - 19. 小児科 - MSDマニュアル プロフェッショナル版
先天性ミオパチーは筋緊張低下および筋力低下を臨床的特徴とする一群の遺伝性筋疾患で，通常は出生時から認められ，進行がみられないか緩徐に進行する臨床経過をたどる。
https://www.msdmanuals.com/ja-jp/professional/19-%E5%B0%8F%E5%85%90%E7%A7%91/%E9%81%BA%E4%BC...先天性ミオパチー - 23. 小児の健康上の問題 - MSDマニュアル家庭版
この病気の新生児の大半には、筋肉の緊張が極度に低下する筋緊張低下と軽度の筋力低下がみられますが、コアミオパチーの症状は成人期まで現れないこともあります。多くの ...
https://www.msdmanuals.com/ja-jp/home/23-%E5%B0%8F%E5%85%90%E3%81%AE%E5%81%A5%E5%BA%B7%E4%B8...先天性ミオパチーの会 | あきらめたらだめだ！明日に向かって！！
先天性ミオパチー患者数は国内に1000〜3000人ほどしか確認されていない希少疾病です。 病気の原因についてすべてが明らかになっておらず、解明できてない点もたくさん ...
http://www.sentensei308.com/先天性ミオパチーの発症メカニズムを分子レベルで解明！ ～骨格筋の難病 ...
2020/12/17 ... 発表のポイント・先天性の筋疾患である中心核ミオパチーは、骨格筋の収縮に必要な筋組織の構造（T管）に生まれつき異常があり、筋力や筋緊張の低下が起こる ...
https://www.ncnp.go.jp/topics/2020/20201217p.html先天性ミオパチーについて - メディカルノート
2024/11/21 ...先天性ミオパチーとは、生まれつき筋組織に異常があり、全身の筋肉に筋力低下が生じる病気です。ミオパチーは筋疾患を指し、日本では筋ジストロフィー ...
https://medicalnote.jp/diseases/%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E3%83%9F%E3%82%AA%E3%83%91%E3%83...KEGG DISEASE: 先天性ミオパチー
Mutations in contactin-1, a neural adhesion and neuromuscular junction protein, cause a familial form of lethal congenital myopathy. 雑誌.
https://www.kegg.jp/entry/ds_ja:H01810先天性ミオパチーとは？いつ分かる？遺伝する？原因や治療法など【専門 ...
先天性ミオパチーは、生まれつき筋肉の構造に病的な変化があり、新生児期あるいは幼少期から、筋力が弱かったり筋緊張が低かったりする症状が特徴です。
https://h-navi.jp/column/article/35026252/2