筋強直性ジストロフィー1型（Myotonic Dystrophy Type 1
2022/01/20 ...先天型DM1は生下時の筋緊張低下と全身の著明な筋力低下が特徴で、しばしば呼吸不全を来たし早期に死亡する。知的障害を伴うことが多い。 診断・検査.
http://grj.umin.jp/grj/dm1.htm病型と治療 | MD Clinical Station
先天性筋ジストロフィー ･ 筋強直性 ... 一部の病気では、筋肉の障害以外に下記の症状も合併することがあります。 中枢神経障害：知的障害、発達障害、けいれん ...
https://mdcst.jp/md/先天性ミオパチー患者さんに骨格筋と心筋のみに発現するCOX欠損症の ...
2019/07/02 ... 骨格筋そのものに構造的な異常がある筋疾患「ミオパチー」のうち、先天性に（多くは乳児期早期までに）発症するものの総称です。共通した症状の特徴として、 ...
https://www.amed.go.jp/news/release_20190702-02.html「先天性障害」症状の「のどになにかつかえる」に関する病名一覧
先天性ミオパチーとは出生時もしくは生後間もなく発症した筋肉疾患で、未だ解明されていないことの多い病気です。元々の筋力が弱く徐々に低下していきます。
https://www.hospita.jp/list/disease/sy52/bp43ミオパチーについて - メディカルノート
2018/08/24 ... 具体的には、筋ジストロフィー・先天性ミオパチー・炎症性ミオパチー・代謝性ミオパチーなど多くの病気が存在します。 ミオパチーでは、障害を受けた ...
https://medicalnote.jp/diseases/%E3%83%9F%E3%82%AA%E3%83%91%E3%83%81%E3%83%BC未診断の小児希少疾患の網羅的遺伝子診断
一方，染色体検査が正常な多くの疾患は，原因. 不明の発達遅滞，知的障害や発達障害とされ，特 ... その中には，拡張型心筋症，重症型高アンモ. ニア血症，先天性ミオパチーなどが ...
https://www.aichi.med.or.jp/webcms/wp-content/uploads/2021/06/68_1_p36-40.pdf障がいのある方への配慮マニュアル - 岐阜県公式ホームページ
先天的又は発達期に病気やけがなどが元で脳に障がいを受けたことにより知的 ... 184 先天性ミオパチー. 222 特発性血小板減少性紫斑. 病. 223 特発性後天性全身性. 無 ...
https://www.pref.gifu.lg.jp/uploaded/attachment/47544.pdf脊髄性筋萎縮症（SMA）に似ている病気はありますか？また
SMAと症状が似ている病気には、小児では先天性ミオパチー、筋ジストロフィー、ポンぺ病など、成人では遺伝性ニューロパチー、筋萎縮性側索硬化症（きんいしゅくせいそくさく ...
https://with-your-sma.jp/faq/disease/020.html先天性多発性関節拘縮症 - 19. 小児科 - MSD Manuals
胎児の遺伝性疾患（例，神経障害；筋ジストロフィーを含むミオパチー；結合組織異常；胎児血管分布異常；前角細胞疾患）. 35を超える具体的な遺伝性疾患（例，I型脊髄性筋萎縮症，18 ...
https://www.msdmanuals.com/ja-jp/professional/19-%E5%B0%8F%E5%85%90%E7%A7%91/%E9%A0%AD%E8%93...先天性疾患とは？原因や種類を理解し上手に子どもと向き合おう - 太陽生命
このうち、最も割合の大きいダウン症候群は、特徴的な顔貌や知的障害などが現れる疾患ですが、他の染色体疾患に比べると寿命は長く、壮年まで生きる人も少なくありません。
https://www.taiyo-seimei.co.jp/net_lineup/taiyo-magazine/children/009/index.html