筋ジストロフィーに知的障害（知的発達症）は合併するの？
筋ジストロフィーの中のいくつかの種類には、知的障害（知的発達症）が見られることがあります。例えば、福山型先天性筋ジストロフィーには、比較的重度の知的障害を伴う ...
https://h-navi.jp/column/article/35026284/3乳児重症型先天性ミオパチー児の意思表出に関する教育的支援の展開過程
管栄養となるなど，高度な医療的ケアのニーズを有す. る場合が多い。 これらの疾患は，診断上は一般的に知的障害を伴う. ものではなく，von Gontard ら（2002）は，SMA児 ...
https://mue.repo.nii.ac.jp/record/2000063/files/20-00033%E5%AF%BA%E6%9C%AC%E5%85%88%E7%94%9F...先天性筋無力症候群 - 遺伝性疾患プラス - QLife
2024/06/21 ... 筋力低下は、新生児期の泣き声が小さい、母乳を吸う能力が弱いなどの軽度のものから、呼吸困難で人工呼吸器が必要となるなどの重度のものまでさまざまです ...
https://genetics.qlife.jp/diseases/congenital-myasthenicここがポイント！ 筋疾患患者の診察 フロッピーインファント
先天性ミオパチー（ネマリンミオパチーなど）. 細長い顔、高口蓋、頸屈筋の筋力 ... 著明な知的発達遅滞. 小児期：筋萎縮が進行（平均寿命 12-3歳）. 4） 検査所見 ...
https://www.neurology-jp.org/sokaitiho/neuro2013/pdf/slide/slide1-1.pdf15 「先天性ミオパチーの原因解明」 研究分担者 林 由起子 東京医科大学 ...
また、. 自己免疫疾患などに合併する場合も知られ. ている。我々は、本邦におけるネマリンミ. オパチーの頻度ならびに臨床遺伝学的特徴. を明らかにすることを目的として、 ...
https://mhlw-grants.niph.go.jp/system/files/2013/135011/201331008A_upload/201331008A0005.pdf筋肉の病気 - 日本神経病理学会
先天性ミオパチーも同じく遺伝的な原因. で起こりますが ... Fukuchin 遺. 伝子の異常は、最初重篤な運動障害と知的障害をともなう福山型先天性筋ジストロフィー(後.
https://www.jsnp.jp/shikkan/cerebral_19.pdf乳児健診で運動発達遅延を指摘されたフロッピーインファントの 神経学的 ...
... 知的障害を 18 例（67%）に，自. 閉症スペクトラムを 5 例（19%）に認めた．独歩不可は 4 健群 2 例，9 健群 3 例で，先天性ミオパチーや奇形症候. 群が疑われた．【結論】 ...
https://www.jstage.jst.go.jp/article/ojjscn/47/6/47_433/_pdf遺伝性ミオパチー - 筋肉の病気
日本で診療の対象となる先天性筋ジストロフィーの大多数は福山型筋ジストロフィー（FCMD）である。生下時に筋萎縮、関節拘縮がみられ、中枢神経の発達異常による知能障害がみ ...
https://pathologycenter.jp/muscle/chapter6-1-8.html筋緊張低下について | SMA用語集 | ノバルティス ファーマ株式会社
中枢神経障害※. ○脳性麻痺（失調型）. ○脳外傷 ･ 急性脳症 ･ 先天性大脳白質形成不全症. その他 ･ ダウン症候群 ･ プラダー・ウィリ症候群 ･ エーラス・ダンロス症候群 ;神経の ...
https://smarteyes.baby/glossary/hypotonia/「先天性ミオパチー」という筋疾患はご存知ですか？原因や症状など解説！
2023/09/25 ... ... 的な症状や原因については知らない人もいるでしょう。ここでは、先天性ミオパチー ... これら以外にも知的障害やてんかんなどの症状が認められるケースも ...
https://medicaldoc.jp/m/qa-m/qa0934/