先天性ミオパチー（指定難病１１１）
1．肺活量の低下などの所見はあるが、社会生活・日常生活に支障ない。 ･ 2．呼吸障害のために軽度の息切れなどの症状がある。 ･ 3．呼吸症状が睡眠の妨げになる、あるいは着替え ...
https://www.nanbyou.or.jp/entry/4727111 先天性ミオパチー
さらに、⑧知的障害やてんかんを合併する病型もある。 また、重症度も、出生時から呼吸障害のため、気管切開、人工呼吸器管理を余儀なくされ、また哺乳障.
https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174031.pdf先天性ミオパチー（指定難病１１１）
生まれながらに筋組織の形態に問題があり、そのため生後間もなく、あるいは幼少期から、「筋力が弱い」、「体が柔らかい」などの筋力低下に関わる症状を認める病気です。
https://www.nanbyou.or.jp/entry/4726先天性ミオパチーとは？いつ分かる？遺伝する？原因や治療法など【専門 ...
先天性ミオパチーは、生まれつき筋肉の構造に病的 ... 軽度知的障害（知的発達症）とは？発達障害との関係、診断について【専門家監修】.
https://h-navi.jp/column/article/35026252/3先天性ミオパチーとは？ - 症状、治療法、支援方法について - コペルプラス
2024/06/01 ...先天性ミオパチーの症状は患者さんによって異なりますが、一般的には以下のような症状が見られます。 ・筋力低下特に近位筋（肩や骨盤周りの筋肉）が弱く ...
https://copelplus.copel.co.jp/column/2406_01/先天性ミオパチーの会
乳幼児期早期からの筋力、筋緊張低下があり、多くは歩行を獲得しますが、以後も筋力低下が持続する疾患です。進行性がなく、予後良好であると考えられ、以前の教科書には ...
http://www.sentensei308.com/myopathy/about/先天性ミオパチー - 装着型サイボーグ“HAL 治療患者応援専門サイト
一般的に先天性ミオパチーの患者では乳児期から小児期に運動発達の遅れ、顔面筋罹患、眼瞼下垂、眼球運動障害 ... 通常先天性ミオパチー患者に知的な遅れは認めません。血清 ...
https://www.hal-treatment.jp/condition/%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E3%83%9F%E3%82%AA%E3%83%9...先天性ミオパチーで筋力が低下、車椅子生活になり、障害基礎年金1 ...
お嬢様が先天性ミオパチーで常時車椅子で生活しているとのことでした。先天性ミオパチーは指定難病で、骨格筋の先天的な構造異常により、幼少期から筋力が低下し、また筋 ...
https://shinyokohama-shogai.com/case/case-7460先天性ミオパチーについて - メディカルノート
2024/11/21 ...先天性ミオパチーとは、生まれつき筋組織に異常があり、全身の筋肉に筋力低下が生じる病気です。ミオパチーは筋疾患を指し、日本では筋ジストロフィー ...
https://medicalnote.jp/diseases/%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E3%83%9F%E3%82%AA%E3%83%91%E3%83...自己貪食空胞性ミオパチー - 遺伝性疾患プラス - QLife
2024/03/28 ... どのような病気？ ;心臓伝導障害. ＞80％. 60～100％ ;骨格筋障害. 80～90％. 12～50％ ;知的障害. ～80％. ～10％ ;網膜症. ～20％. ～20％.
https://genetics.qlife.jp/diseases/autophagic-vacuolar-myopathies