希少疾患「デント病」抱えるＤｅＮＡ大和 伝えたい「病気があったから ...
2024/06/12 ... 水分や塩分が制限される中で体調を管理するのはきわめて難しい。症状として顕著なのは手足のむくみだ。「バットを握ったときのグリップの角度が違ったり、 ...
https://www.sankei.com/article/20240612-SVLIZVJYWJNAPFQK3JXAE46SSA/デント病原因遺伝子CLCN5の発現・機能不全による腎尿細管障害発症 ...
従って、ClC-5は腎近位尿細管上皮細胞に存在し、糸球体ろ過を受けたタンパク質の上皮細胞内への取り込み(エンドサイトーシス)やカルシウムの腎挙動に重要な役割を担って ...
https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-13672287/チャネル病 - 脳科学辞典
2021/01/16 ... チャネル病は、イオンチャネルあるいはその関連タンパク質が原因で起こる疾患の総称である。チャネル遺伝子の変異による先天性のものと、薬剤や自己 ...
https://bsd.neuroinf.jp/wiki/%E3%83%81%E3%83%A3%E3%83%8D%E3%83%AB%E7%97%85デント病 と症状の関連性をAIで無料でチェック - ユビー
2024/04/11 ... 【デント病】とあなたの症状との関連性をチェック。病院、診療科や対処法をAIが提案。原因や初期症状もご紹介。現役医師作成の症状検索 ...
https://ubie.app/lp/search/dents-disease-d135112．Dent病 (腎と透析 95巻7号) - 医書.jp
2023/12/15 ...Dent病は，低分子蛋白尿，高カルシウム尿症，腎石灰化，腎結石などを呈するX染色体連鎖型の遺伝性腎尿細管疾患である。Dent病の原因遺伝子はCLCN5と ...
https://webview.isho.jp/journal/detail/abs/10.24479/kd.0000001016くる病 - Wikipedia
くる病（くるびょう、独: Rachitis、佝僂病、痀瘻病）とは、ビタミンD欠乏や、何らかの代謝異常によって発症した、骨の石灰化障害である。典型的な病態は乳幼児の骨格 ...
https://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%81%8F%E3%82%8B%E7%97%85尿細管性蛋白尿を呈する遺伝性疾患の全国調査
Dent 病と Lowe 症候群の原因遺伝子である. CLCN5/OCRL 遺伝子解析に関しては、既. 報では Dent 病では CLCN5 異常を 60%に、. OCRL 異常を 15%に認めるとされるが、本.
https://mhlw-grants.niph.go.jp/system/files/2015/153051/201510104A_upload/201510104A0003.pdf【DeNA】退団確実の大和が患った「デント病」とは／メモ - 日刊スポーツ
2024/09/18 ... DeNA大和内野手（36）が来季の戦力構想から外れたことが17日、分かった。昨オフに結んだ契約期間は単年。今季限りでの退団が確実となった。23年1月には ...
https://www.nikkansports.com/baseball/news/202409180000058.html先天性尿細管間質異常症
原因が特定されているものがある一方で，明らか. な原因が不明であるものも多い。 ... 日本型デント病（Japanese Dent disease：J-Dent）は，特発. 性尿細管性蛋白尿症 ...
https://jsn.or.jp/journal/document/53_4/629-632.pdfロウ（Lowe）症候群 概要 - 小児慢性特定疾病情報センター
2014/10/01 ... OCRL1遺伝子変異または皮膚培養線維芽細胞などを用いたOCRL1活性低下を証明する。 OCRL1遺伝子変異はDent病でもみられるがその変異好発部位は異なり，Lowe ...
https://www.shouman.jp/disease/details/02_21_051/
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