ロウ症候群 - 小児腎領域の難病
ロウ症候群とは、1)眼症状、2)中枢神経症状、3)腎症状の3つの症状を示す遺伝性の病気です。基本的には男の子に発症しますが、ごく稀に女の子にも発症すると言われています ...
https://pckd.jpn.org/disease/lowe-syndrome.html指定難病に係る新規の疾病追加について 情報提供のあった疾病（個 ...
2．他の遺伝性疾患：腎低形成、ネフロン癆、Dent 病、ミトコンドリア病、常染色体優性低カルシウム血症. （Autosomal dominant hypocalcemia: ADH）などの先天性腎尿細管疾患や ...
https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001213488.pdfDeNA・大和 腎臓病患者激励「大変だけど頑張って」 自身も難病 ...
2024/06/04 ... 22年の契約更改時に病名を公表。その後、国内に約200人ほどしか患者がいない腎臓病の「デント病」であることが判明したという。50歳前後で末期腎不全に ...
https://www.sponichi.co.jp/baseball/news/2024/06/04/kiji/20240604s00001173004000c.html稀少疾患先端医療センター - 東京科学大学病院 医科（医系診療部門）
東京都難病連携拠点病院、IRUD 拠点病院として 広く稀少難病疾患患者さんを診療し、先端的な診断と治療を提供します。 稀少疾患は、患者数が1万人に5人未満の疾患、と ...
https://www.tmd.ac.jp/medhospital/medical/disease/kisyou.htmlDeNA・大和が来季の戦力構想外に 難病「デント病」闘病 現役続行へ ...
2024/09/18 ... 22年の契約更改時に幼少期から「慢性腎臓病」を患っていることを公表。その後同オフに、出生時より尿細管性たんぱく尿が出現する遺伝性の疾患で、加齢 ...
https://mainichi.jp/articles/20240918/spp/sp0/001/139000cスポニチDeNA担当2025 on X: "本日、腎臓病の難病「デント病」を ...
2024/06/03 ... 本日、腎臓病の難病「デント病」を患っている大和選手が、腎臓病患者様方を表敬訪問。講演も行い触れ合いを持ちました。大和選手も元気をもらっていま ...
https://twitter.com/SpBaystars/status/1797558278643491245【Ｄｅｅｐ Ｂａｓｅｂａｌｌ】腎臓の希少疾患「デント病」と闘う ...
2024/07/19 ... 「デント病」は国内で数百人しかいないとされる希少疾患として知られる。年を重ねるごとに症状は進み、治療法は確立されていない。36歳の大和は「この体で ...
https://www.sanspo.com/article/20240719-LJRWVNNUZJOMHNVLJ7GZAMAW7Y/【DeNA】退団確実の大和が患った「デント病」とは／メモ - プロ野球
2024/09/18 ...デント病は遺伝性の疾患で、出生時から尿細管性タンパク尿が出現。50歳前後で末期腎不全へ進行する。「僕の数値だと入院して病院食を食べてる方もいると ...
https://www.nikkansports.com/baseball/news/202409180000058.htmlロウ（Lowe）症候群 概要 - 小児慢性特定疾病情報センター
2014/10/01 ... OCRL1遺伝子変異または皮膚培養線維芽細胞などを用いたOCRL1活性低下を証明する。 OCRL1遺伝子変異はDent病でもみられるがその変異好発部位は異なり，Lowe ...
https://www.shouman.jp/disease/details/02_21_051/<総説>難病・希少疾患対策の国際的な動向 - 国立保健医療科学院
原発性高シュウ酸尿症. シスチン尿症. ジヒドロオキシアデニン尿症. Dent病. 同種造血幹細胞移植後の. 免疫介在性疾患. 強皮症. 閉塞性細気管支炎. 晩発性急性グラフト対 ...
https://www.niph.go.jp/journal/data/60-2/201160020006.pdf
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