奇形症候群分野|Dent病(デント病)(平成24年度) - 難病情報センター
出生時から近位尿細管性蛋白尿が出現するX染色体性の遺伝性疾患である。加齢とともに高リン尿症、腎石灰化が進行し、50歳前後に末期腎不全へと進行する。患者のほとんどは ...
https://www.nanbyou.or.jp/entry/3273デント病
4.症状. 低分子蛋白尿(尿中β2 ミクログロブリンやα1 ミクログロブリンの高値)、高カルシウム尿症、腎石灰化/結石が. デント病の中核の症候である。蛋白尿は ...
https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/h27-1-037-al.pdfDent 病
Dent 病は出生時から近位尿細管機能障害を呈し,加齢と. ともに遠位尿細管障害が加わり,成人になってから糸球体. 硬化による腎機能低下をきたす X 染色体性の遺伝疾患で.
https://jsn.or.jp/journal/document/53_2/146-149.pdf希少疾患「デント病」抱えるDeNA大和 伝えたい「病気があったから ...
2024/06/12 ... DeNAのベテラン内野手、大和は国内で数百人しかいない希少疾患「デント病」を抱えながらプロの世界を生き抜いてきた。加齢にともない腎機能が低下する ...
https://www.sankei.com/article/20240612-SVLIZVJYWJNAPFQK3JXAE46SSA/デント病 - 尿細管疾患(バーター症候群 - 日本小児腎臓病学会
病型によっては比較的軽症の. ものもありますが,早期に末期腎不全へと進行する場合もあります。 2)デント病. デント病は,低分子蛋白尿,高カルシウム尿症,尿路結石 ...
http://www.jspn.jp/kanja/files/kanja-byoki-13.pdf低年齢でくる病を呈した Dent 病の本邦男児の 1 例
Dent 病は低分子蛋白尿,高カルシウム尿症,腎石灰化 /. 腎結石を特徴とし,成人期には腎不全に至る可能性があ. る X 染色体性遺伝疾患であり,主たる原因はクロライド.
https://www.jstage.jst.go.jp/article/jjpn/26/2/26_297/_pdf/-char/jaデント病 - KEGG DISEASE
The disease is caused by mutations in either the CLCN5 or OCRL1 genes. CLCN5 encodes a member of the ClC family of chloride ion channels and ion transporters.
https://www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00694CLCN5遺伝子のイントロン領域に新規変異を有し、重篤な骨軟化症を ...
CLCN5遺伝子のイントロン領域に新規変異を有し、重篤な骨軟化症を合併したデント病の一例 ... A Case of Severe Osteomalacia with Dent Disease Caused by a Novel Intronic ...
https://www.med.osaka-u.ac.jp/pub/kid/kid/research/research30101934.htmlDent病とは? 意味や使い方 - コトバンク
内科学 第10版 - Dent病の用語解説 - (4)Dent病概念 近位尿細管障害のため,低分子蛋白質の再吸収が低下して尿細管性蛋白尿,高カルシウム尿,くる病,腎石灰化, ...
https://kotobank.jp/word/dent%E7%97%85-2098825【DeNA】退団確実の大和が患った「デント病」とは/メモ - プロ野球
2024/09/18 ... DeNA大和内野手(36)が来季の戦力構想から外れたことが17日、分かった。昨オフに結んだ契約期間は単年。今季限りでの退団が確実となった。23年1月には ...
https://www.nikkansports.com/baseball/news/202409180000058.html