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東京都医学総合研究所 （所在地・東京都世田谷区、理事長・田中啓二（たなかけいじ）） は 一般の方向け講演会として都民講座 「マススクリーニングが変える脊髄性筋萎縮症の未来」を 2022年6月20日（月曜日）に開催します。 講師に東京女子医科大学 教授 齋藤 加代子 先生ならびに東京医科歯科大学 助教 水野 朋子 先生をお迎えし、当研究所の佐久間 啓 副参事研究員とともに、お話しいただきます。
なお、今回の講座は、ハイブリッド形式（会場＋オンライン配信）にて開催します。皆様のご参加をお待ちしています。
１ 日 時 ２０２２年6月２0日（月曜日）午後3時から午後４時30分まで
２ 開催方法 会場とWeb会議システム「Zoom」によるハイブリッド開催
３ 演 題
「脊髄性筋萎縮症の治療の進歩：新生児スクリーニングが必要です」
東京女子医科大学ゲノム診療科 教授 齋藤 加代子
【講師略歴】
1976年 東京女子医科大学 医学部卒業
1980年 同 大学院臨床医学系小児科学修了
1980年 同 小児科助手、1981-1983年 米国テネシー州立大学医化学教室留学
1999年 同 小児科講師、助教授を経て、教授
2001年 同 大学院先端生命医科学系専攻遺伝子医学分野 教授
2004年 同 遺伝子医療センター教授・所長
2016年 同 副学長
2017年 同 名誉教授、遺伝子医療センター（現、ゲノム診療科）特任教授、現在に至る
【講演要旨】
脊髄性筋萎縮症(SMA)は脊髄の運動神経細胞の変性が進行する難病です。特にⅠ型は呼吸器なしでは2歳までも生きることができません。国際共同治験の結果、次々に3種類の薬が有効と認められました。いずれも発病から早ければ早いほど効果が高く、発病前ではさらに効果が高く、発病を抑えることに成功しました。新生児スクリーニング検査により発病前治療ができるようになりました。米国では新生児の95％がこの検査を受けて、治療されるようになりました。しかし、日本はまだ一部の自治体しか実施していません。私たちは、東京都の、わが国の赤ちゃん全員にこの新生児スクリーニングをお受けいただき、SMAの発病を抑えたいと願っています。
「SMAに対する新生児マススクリーニングの現状」
東京医科歯科大学小児科 助教 水野 朋子
【講師略歴】
2001年 北海道大学医学部卒業
2001年 東京医科歯科大学小児科入局
東京医科歯科大学、土浦協同病院、川口市立医療センター、国立精神・神経医療研究センター、都立神経病院などに勤務
2017年 東京医科歯科大学小児科 助教
【講演要旨】
脊髄性筋萎縮症（以下SMA）は、脊髄前角にある運動神経細胞の変性により、全身の筋肉が萎縮し、筋力低下、嚥下障害、呼吸障害などをきたす進行性の疾患です。SMN1遺伝子の欠失により発症します。従来治療法のない疾患でしたが、最近3つの治療薬が開発されました。治療薬を投与することで、運動機能が改善しますが、症状が進んだ状態で投与しても効果は限定的です。そこで症状が出ていない新生児期に、SMN1遺伝子の欠失を調べることで、SMAを早期発見し、治療を行う試みが始まっています。早期治療により歩行が可能となる例も報告されています。本講演ではSMAの新生児マススクリーニングの現状、展望、問題点などをお話したいと思います。
４ 参 加 定員５４０名
(都医学研講堂:40名、オンライン:500名 事前申込、先着順、無料）
５ 申 込
【会場で聴講する方】
往復はがき又はメールでお申し込みください（１通につき２名まで）。
往復はがきは、住所、氏名（フリガナ）、電話番号、２名希望の場合は同伴者氏名及び「第１回都民講座」と記入の上、お申し込みください。返信用はがき表面にも郵便番号・住所・氏名を必ず記入してください。
メールは、件名を「第１回都民講座申込」とし、氏名、電話番号及び２名希望の場合は同伴者氏名を記入の上、申込専用アドレス
（tomin@igakuken.or.jp）までお申し込みください。
※マスク着用、手洗い、アルコール消毒、咳エチケットの徹底へのご協力をお願い申し上げます。
※入場時に、サーマルカメラによる検温および手指消毒へのご協力をお願い申し上げます。37.5℃以上の発熱が確認された場合、ご聴講をお断りさせていただきます。
【オンライン視聴の方】
ホームページ(https://www.igakuken.or.jp/public/tomin/2022/tomin02.html)の登録フォームよりお申し込みください。
【締切】
締切は６月１３日（月曜日）（往復はがき：必着、メール：必着）
【この件に関するお問い合わせ先】
［会社名］（公財）東京都医学総合研究所
［部署名］事務局 研究推進課 普及広報係 都民講座担当
［TEL］０３－５３１６－３１０９（直通）
