筋ジストロフィー患者の母親で心不全のリスクが高いことを初めて発見
独立行政法人国立病院機構徳島病院
筋ジストロフィー患者の母親で心不全のリスクが高いことを初めて発見
筋ジストロフィーは遺伝子の変異によって筋肉の変性・壊死が生じ、筋力低下や運動機能障害、呼吸不全、心筋症などの症状が起こる疾患です。その中で代表的な疾患であり、日本国内の患者数は約5,000人とされる「デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)」は性染色体(X染色体)にある遺伝子の変異によるものです。
この原因となる遺伝子変異は、患者本人の突然変異で生じる場合と親から遺伝する場合があります。男性はX染色体とY染色体を1本ずつ持つことから、X染色体に原因となる遺伝子変異が生じるとDMDを発症します。一方、女性はX染色体を2本持っていて、片方のX染色体に原因となる遺伝子変異が生じても、もう一方が正常であればDMDを発症する確率はまれです。このことから、女性はDMDを発症していないものの、原因となる遺伝子変異を持っている可能性があります。
独立行政法人国立病院機構は、前身の国立病院・国立療養所時代から50年以上にわたって筋ジストロフィー医療を手がけており、国立病院機構徳島病院では1994年からDMD患者の母親の方を対象に定期検診を行ってきました。
今回、国立精神・神経医療研究センター、徳島大学病院などと共同で22年間の検診結果を解析した結果、「遺伝子変異を持つ女性は、DMDを発症していなくても心不全のリスクが高いこと」を初めて発見し、2017年12月21日にJournal of the Neurological Sciences誌の電子版に掲載されました。
これまで、日本のDMD患者の方は、10歳代後半までしか生きられませんでしたが、最近では医療技術の向上によって30歳を超え、40歳以上の方も少なくありません。また、携帯型医療機器の普及や医療・福祉制度の改善により人工呼吸器装着後も在宅で生活できる方も増えています。
このように、DMD患者の平均寿命が大幅に伸びたこと、高度な介護が必要な方が長期間在宅で過ごせるようになったことで、介護する家族も高齢化し、負担が増加しているという一面があることも事実です。このため、家族が長く健康でいられるように健康管理を行うことがDMD患者・家族全体のQOL(生活の質)にとって重要な課題になっています。
遺伝子変異を持っている可能性がある女性は、たとえ症状はなくとも心機能を定期的に検査し、異常を認めたら適切な心不全治療を早期に開始して経過観察をする必要があります。
【掲載論文】
Katsuhito Adachi, Shuji Hashiguchi, Miho Saito, Setsuko Kashiwagi, Tatsushi Miyazaki, Hisaomi Kawai, Hirotsugu Yamada, Takashi Iwase, Masashi Akaike, Shoichiro Takao, Michio Kobayashi, Masatoshi Ishizaki, Tuyoshi Matsumura, Madoka Mori-Yoshimura, En Kimura
Detection and management of cardiomyopathy in female dystrophinopathy carriers
Journal of the Neurological Sciences, 2018 in press;
最高にかわいい女の子集団が巻頭グラビア! 9人の豪華な清涼グラビアは必見!
北川景子、驚きの「家宝」を告白 “推し芸人”にもらったものだった 夫DAIGOが写真アップ
愛子さまに「朝青龍の国に行ってくる」 皇太子時代のモンゴル訪問
【高校野球】福岡西陵、17安打8得点で1番星つかむ「成長感じる一戦」元阪神の甲斐部長/福岡
【高校野球】準V3度仙台工・日野主将は1人で伝統守る覚悟 名取と連合チームで出場/宮城
「あれ、地球ってもう滅亡したんだっけ」古市憲寿氏“5日大災難”の噂うけ、6日なった直後投稿
阿部寛、大好きすぎる食べ物を告白 超名店の味に「過去最高。うまっ」と大絶賛
有働由美子、日テレの音楽特番生放送で突如「紅白歌合戦!」と叫び会場騒然
カズレーザー、屋台で「1回も買ったことない」食べ物明かす「質が低いでしょ?」
ココリスのスイーツが東京駅で6年連続1位♡大人気手土産の魅力
池袋・法律事務所で男性刺殺 容疑者は50歳同僚 「以前から恨み」
有村昆(44)の不倫未遂の相手とされるセクシー女優、ネットで「唯井まひろ」と噂されるも、本人は…
佐々木希が告白「多目的トイレ不倫」の夫渡部建と離婚の話し合い「すごい怖かったと思います」
「水着みたい」元NHKアナが“ピタピタ“私服ノースリ姿「妹がプレゼント…」に「センスよい」
「胸、大きくなってない?」元セクシー女優の上原亜衣、白ビキニ大胆ボディー披露「惚れてマウ」
元ジャンポケ斉藤慎二被告が告白、活動休止中に住んでいた県「ずっと休んでいた時間…」
あの、酔いつぶれた33歳女優を膝枕して家までタクシーで送っていた「優しい」
31歳女性タレント「それぐらいの覚悟じゃないと私ヤラないよ?」交際前のカラダの関係で本音吐露
43歳元グラドル、30歳で発症した病名明かす「不安がずっと襲ってきて…」
給与天引きで初任給0円 ミャンマー人女性が「三ツ矢堂製麺」を提訴
ガーシー、錦織圭の元モデル妻の暴露にネット騒然「なんで結婚したんだろ?」
有村昆(44)の不倫未遂の相手とされるセクシー女優、ネットで「唯井まひろ」と噂されるも、本人は…
小澤征悦と再婚した桑子真帆アナ(34)黒い過去が流出、衝撃の過去にネット騒然
再婚した旦那に不倫されてしまった飯島直子(51)衝撃的過ぎる黒歴史が発覚する事態に
二階堂ふみが結婚!?お相手が衝撃的過ぎてネット民「マジか・・・」
山口真由氏は「しばらくお休みとなります」モーニングショー冒頭で羽鳥慎一アナが報告
【7月21日まで】最大50%分のふるなびコインがもらえる「ふるなびメガ還元祭」3つのキャンペーンと参加方法
池袋・法律事務所で男性刺殺 容疑者は50歳同僚 「以前から恨み」
元フジ渡邊渚、ビキニ姿の大胆露出で表紙ジャック!「完成した誌面を見て毎度のことながら…」
ヒカル、浮気相手とのLINE流出にドン引きの声「キモすぎる」「吐きそう」

最高にかわいい女の子集団が巻頭グラビア! 9人の豪華な清涼グラビアは必見!
北川景子、驚きの「家宝」を告白 “推し芸人”にもらったものだった 夫DAIGOが写真アップ
愛子さまに「朝青龍の国に行ってくる」 皇太子時代のモンゴル訪問
【高校野球】福岡西陵、17安打8得点で1番星つかむ「成長感じる一戦」元阪神の甲斐部長/福岡
【高校野球】準V3度仙台工・日野主将は1人で伝統守る覚悟 名取と連合チームで出場/宮城
「あれ、地球ってもう滅亡したんだっけ」古市憲寿氏“5日大災難”の噂うけ、6日なった直後投稿
阿部寛、大好きすぎる食べ物を告白 超名店の味に「過去最高。うまっ」と大絶賛
有働由美子、日テレの音楽特番生放送で突如「紅白歌合戦!」と叫び会場騒然
カズレーザー、屋台で「1回も買ったことない」食べ物明かす「質が低いでしょ?」
ココリスのスイーツが東京駅で6年連続1位♡大人気手土産の魅力