アンジェス---アンジェスクリニカルリサーチラボラトリー、ムコ多糖症のバイオマーカー検査を受託開始
ムコ多糖症の検査は、これまで「拡大新生児スクリーニング検査」において、新生児の血液を用いて対象疾患の可能性を判断していたが、その結果「陽性」とされても精密検査で実際の疾患が確認されるのはわずかであり、精密検査のための負担が大きかった。この課題解決へ向け、ACRLではスクリーニング検査で得られた乾燥ろ紙血を用いて、グリコサミノグリカン(GAG)定量検査による二次スクリーニングの方法を開発。新手法では、偽陽性の被験者数を10分の1以下に減少させ、精密検査を受ける負担を軽減することができる。
今回の受託開始により、ACRLはスクリーニング検査から遺伝学的検査、二次スクリーニング、治療効果のモニタリングに至るまで、一貫した希少遺伝性疾患に対する包括的な検査サービスを提供できる体制を整えた。これにより、希少遺伝性疾患の治療に携わる医療関係者の負担軽減が期待される。
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