アンジェス---日本マススクリーニング学会 学術集会における「若手優秀演題賞」受賞
この発表は、ACRLにおいて実施している拡大新生児スクリーニング検査におけるムコ多糖症の陽性者に対する二次スクリーニングについての研究結果を発表したものである。拡大新生児スクリーニングのために採取したろ紙血を使用したこの二次スクリーニングにより、多くの偽陽性の患者が判別可能となる。ACRLでは、この二次スクリーニングを2025年の早い時期には受託できるよう、準備を進めていく。
また、ACRLではムコ多糖症以外のライソゾーム病についても、ろ紙血を使用した二次スクリーニング方法の開発に取り組んでいる。さらに、この二次スクリーニングの方法を、治療効果のモニタリングや、初期症状が様々な疾患と共通する希少疾患の有無を調べるハイリスク・スクリーニングに応用する研究にも着手している。同社はACRLの活動をとおして、希少遺伝性疾患のスクリーニングから診断、治療に至る包括的な検査体制の提供を目指していく。
＜AK＞
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