ペルーのペルー・カトリカ大学（Pontificia Universidad Católica del Perú）などの研究チームが、およそ1600〜1700年前のナスカ文化の墓で土器に納められていた赤ちゃんの骨とDNAを調べました。
骨には顔の中央に目のくぼみが1つしかない単眼症の特徴があり、DNAからは、ふつう2本の13番染色体が3本あることが確認されました。
それでも、遺跡に残る形を見る限り、その子はほかの子どもと区別できない墓に葬られていました。
頭の骨では、鼻の骨や目のくぼみの内側の壁も欠け、目から脳へ神経が通る穴まで1つになっていました。
これほど際立った体の子なら、墓に特別な品が添えられているか、逆にほかの子とは別の形で葬られているはずだと思うかもしれません。
しかしこの赤ちゃんは、主に子どもに使われていた土器の墓に、もう1人の赤ちゃんと一緒に納められており、副葬品は記録されていません。
ほかの子どもと区別できない墓から、この赤ちゃんがどう扱われていたのかは、どこまで分かるのでしょうか？
研究内容の詳細は2026年11月9日に『Proceedings of the National Academy of Sciences』にて発表されました。
脳が左右に分かれないと、顔の中央に目のくぼみが1つできることがある
私たちの脳は、おなかの中にいるごく早い時期に、前の部分が左右へと分かれていきます。
この分かれ方が足りないまま育つと、脳だけでなく、顔の真ん中の作りにも大きな影響が出ます。
その中でいちばん重い顔の形が単眼症で、目の入るくぼみが顔の中央に1つだけでき、鼻にあたる部分が大きく欠けます。
生まれてくる赤ちゃんの約10万人に1人にみられ、多くはおなかの中か、生まれて間もなく亡くなります。
この重い状態を引き起こす原因の一つが、染色体の本数の違いです。
染色体は体の設計図をまとめた束のようなもので、私たちは同じ番号のものをふつう2本ずつ持っています。
13番が1本多い状態は13トリソミーと呼ばれ、脳が左右に分かれない重い状態のうち、17〜39%の原因とされています。
こうした体の状態をもつ赤ちゃんが見つかったのが、ペルー南部のパルパ谷にあるハウランガ遺跡の墓です。
地層の重なりと土器の様式から、この墓はおよそ1600〜1700年前のナスカ文化中期のものとされました。
中には1つの土器があり、2人の赤ちゃんが上下に重ねて納められていました。
ほかに添えられた品は記録されていません。
顔にこれほどの違いがある子なら、周りの人々の目を引き、葬り方にも何か違いが出るはずだと考えたくなります。
ただし、骨の形だけを見ても、その違いが何によって起きたのかまでは分かりません。
さらに、体の違いが見つかったからといって、その人が「障害がある」と見なされていたのか、世話を受けていたのかは、また別の問題です。
手がかりになるのは、骨に残された古代のDNAと、墓そのものの様子です。
そこで研究チームは、骨とDNAからこの赤ちゃんの体に何が起きていたのかを確かめ、その墓がほかの子どもと区別できない墓なのかを調べることにしました。
骨と土器しか残っていないのに、染色体の本数や、墓に違いがあったかどうかまで、どうやって確かめられるのでしょうか。
目のくぼみが1つの赤ちゃんは、ほかの子どもと区別できない墓に眠っていた
問題は、やわらかい体が失われたあとの骨と土器から、設計図の束の数と葬られ方の違いをどう読み解くかです。
研究チームはまず、頭の骨の形を、現代の医学が記録した単眼症の特徴と照らし合わせました。
目の入るくぼみは顔の中央に1つきりで、鼻の骨と目のくぼみの内側の壁はなく、上あごの骨は左右に分かれず、目から脳へ神経が通る穴も1つで、どれも単眼症の記述と一致しました。
ここで確かめられたのは骨のくぼみの形であって、眼球そのものは残っていません。
この研究に参加していないダラム大学の生物考古学者シアン・ハルクロウ氏は、「この状態は歴史的・現代的な解剖標本では記録されていますが、私の知る限り、遺跡から見つかった例はこれが初めてです」と述べています。
骨に残るDNAは、長い年月のあいだにごく短い断片へとちぎれていますが、その並びを手がかりに、どの染色体から来た断片かを見分けられます。
次に研究チームは、すねの骨からDNAを取り出し、3種類の計算方法を使って、南米の古代人250人分のデータと比べました。
ある染色体が3本あれば、そこから来た断片は、2本のときより多く読み取られるはずだからです。
言ってみれば、全集が2セットあるはずの家で、ばらばらになったページを拾い集め、巻ごとの厚さの違いを計算に入れて数えたら、13巻のページだけが3冊分ほど見つかったようなものです。
結果、どの方法でも13番染色体から来た断片が多く、推定された本数はおよそ3本でした。
性別を決める染色体以外をすべて調べた方法でも、3本と見なせるのは13番だけでした。
つまりこの赤ちゃんには13番染色体が1本余分にあり、それが単眼症を引き起こした可能性が高いということです。
ただしこれは、13番が1本多ければ単眼症になるという意味ではなく、そうした赤ちゃんのうち、顔の中央に目のくぼみが1つになるのはごく一部です。
同じ土器のもう1人は、骨に異常が見られない赤ちゃんでした。
2人とも遺伝的には女の子で、母親から子へそのまま受け継がれるDNAの型が違っていたため、母親は同じではありませんでした。
残るのは、墓の方です。
パルパ地方で記録されたナスカの墓のおよそ4分の1は、土器に遺体を納める形で、主に6歳より小さい子どもに使われていました。
ほかの子どもの土器の墓も比較的簡素で、副葬品は入っていません。
今回の2人も土器に納められ、副葬品の記録はありませんでした。
特別な品も、ほかとは別の形の墓も確認できず、これほど際立った体の赤ちゃんの墓は、ほかの子どもの墓と区別できない墓だったのです。
共著者のラース・ファーレン＝シュミッツ氏は、死後の扱いについて「この状態を理由に『排除』されたわけでも、『特別』に扱われたわけでもありませんでした」と語っています。
では、区別できない墓に葬られたこの赤ちゃんは、生きている間も、ほかの子と同じように扱われていたのでしょうか。
区別できない墓が語るのは、赤ちゃんの最後の場面だけだった
区別できない墓という結果から、この赤ちゃんが生きていた間の扱いまで読み取ることはできるのでしょうか。
研究チームはこの墓を、体の状態にかかわらず、子どものための決まった葬り方が守られたことを示唆するものと読んでいます。
実際、墓の形や副葬品の記録には、ほかの子どもと区別できる違いが見つかりませんでした。
ただし、2人を1つの土器に納めるのはこの文化では珍しいと研究者は話しています。
それでも、単眼症の赤ちゃんが別の葬り方をされたと結論できるだけの考古学的な証拠はないといいます。
その赤ちゃんは土器の底に、もう1人はその上にいて、2人は1回の埋葬で納められたようですが、一緒に葬った意味は分かっていません。
この子が生きた期間も確定できません。
歯の育ち具合は生後2〜4か月ごろを示すのに、手足の長い骨は、生まれる直前にあたる妊娠36〜40週ごろの大きさでした。
生まれたあとしばらく生きていた可能性はあるものの、この子の状態そのものが歯や骨の育ち方を変えたかもしれず、どちらの物差しからも確かな年齢は出せません。
ファーレン＝シュミッツ氏も「この子がどれくらい生きたのかは、はっきりとは言えません」と述べています。
生きた期間が分からなければ、その子にどれほどの世話が必要だったのかも推し量れません。
アンデスの別の時代や社会には、体の違いのある人を社会で目立つ場面に描いた例も、重い体の不自由を抱えた人が世話を受けた跡も、排除や差別の記録もあります。
ただしこれらはナスカにそのまま当てはめられるものではなく、体の違いに対する反応の幅を示すにとどまります。
この結果は、ナスカの人々が体の違いを受け入れていたという意味ではありません。
墓が見せてくれるのは、人生の最後に撮られた1枚の写真のようなもので、その1枚からは、それまでの毎日の暮らしぶりまでは分かりません。
つまり骨とDNAはこの子の体に起きたことを、墓は最後の葬られ方を語るのであって、「普通に葬られたこと」と「普通に暮らせたこと」は別の話だということです。
これは単眼症の赤ちゃん1人を含む墓1基の事例報告で、共著者も「それがナスカ社会全体を映しているのかは、1例だけからは言えません」と述べています。
それでも、骨の形、古代のDNA、墓の様子を重ねることで、ナスカ時代の1人の赤ちゃんの体に起きていたことと、その子がどう葬られたのかを結びつけることができました。
土器の底に赤ちゃんを納めた誰かの手元までは、区別できない墓がたどらせてくれますが、その子が生きていた日々がどうだったのかは、土器の中には残っていません。
専門家向けの補足
この研究の強みは、顔の形と、その背景にある染色体の変化を、同じ個体で結びつけた点にあります。
骨の観察は、顔の中央に眼窩が一つあるという発達の結果を示します。
DNA解析は、その形だけでは確定できない生物学的な背景を補います。
異なる種類の資料が同じ説明を支えることで、単に珍しい骨の形を記載する段階から、13トリソミーを原因の有力候補とする説明へ踏み込めたのです。
ここで区別したいのは、染色体の本数の確認と、顔の形成過程の解明です。
この個体に13トリソミーがあったことは、DNA解析が強く支持しています。
一方、それが単眼症を引き起こしたという判断は、骨の形と医学的知見を合わせたものです。
重い脳の形成異常の原因に13トリソミーが占める割合を、そのまま13トリソミーの子が単眼症になる割合として読むこともできません。
何を分母にした数字なのかによって、答えている問いが違います。
遺伝学的な結論を支えるのは、一つの計算法だけに依存しない点です。
染色体の長さを考慮した量の推定、ほかの常染色体に対する読み取り量の比、統計モデルによる判定が一致しました。
さらに、DNAを広く読み取る方法と、ゲノム内の多数の決まった場所を狙って集める方法の両方で、同じ傾向が得られています。
計算法やデータの取得法を変えても、13番染色体の過剰が認められたことに意味があります。
三つの解析が示す13トリソミー / 三つの解析が示す13トリソミー / 三つの方法で13番染色体の過剰を検出した図。灰色は古代人の比較集団、色付きの点はJA13Aの二種類のDNAデータを示す。Aの線は通常の2本とトリソミーの3本に対応し、計算法やデータの取得法を変えても結論が一致している。 / Credit: Tomasto-Cagigao et al., Proceedings of the National Academy of Sciences (2026)（CC BY 4.0） 図では、古代人の比較集団を灰色で、対象個体の二種類のDNAデータを色付きの点で示しています。
ただし、三つの解析は、別々の患者で同じ結果を再現したものではありません。
同じ個体に由来するデータを異なる方法で評価したものです。
この一致は解析方法に対する結論の安定性を示しますが、症例数が増えたことにはならず、集団内の頻度を推定する材料とも区別する必要があります。
また、特定の染色体に注目した解析と、全常染色体を調べた解析がつながっている点も重要です。
注目する染色体は結果を見る前に選ばれており、全常染色体の量を推定した方法でも、トリソミーに相当したのは13番だけでした。
これは13番の過剰を支持しますが、ほかの染色体にあらゆる種類の遺伝的変化がなかったことまで示すものではありません。
検査が答えたのは、主に染色体全体の量についての問いです。
埋葬の解釈にも、比較する相手の選び方が効いています。
際立った顔貌から特別な儀礼を想像するより、同じ地域・文化の子どもの墓と照合する方が、考古学的な判断の基準になります。
パルパの子どもの土器墓には、副葬品を伴わない簡素な例があり、さらに南のナスカ流域にも同様の埋葬形式が知られています。
今回の墓を、地域を越えて共有された子どもの葬送慣行の中に位置づけられることは、特別な品が見つからなかったという消極的な情報だけではありません。
この位置づけは、身体の状態、社会生活で経験する障害、他者によるケアを分けて考える必要性につながります。
染色体の変化や骨の形は個体の身体についての証拠ですが、その違いに社会がどのような意味を与えたかは別に調べる必要があります。
また、一般的な葬送慣行に組み込まれたことは、日常の援助を証明しません。
この研究は身体の診断を具体化しつつ、社会的な位置やケアを同じ証拠だけで一括して説明することを避けています。
埋葬について確認できた範囲も、遺物として残った特徴に限られます。
墓の形式や副葬品の記録に違いがないことから、死者への感情や、記録されていない儀礼まで同じだったとは判断できません。
したがって「区別できない」という表現は、観察できた葬送上の特徴にかかります。
その子が共同体の中でどう理解されていたかという、より広い問いに対する答えではありません。
生存期間の問題では、歯と長い骨の発達の食い違いが重要です。
二つの推定値を平均すれば解決する問題ではなく、標準的な発達の物差しを、この個体にもそのまま使えるかが問われています。
論文は、13トリソミーと重い脳の形成異常が、歯や骨の成長経路を変えた可能性を挙げていますが、どちらがどの程度変わったかは確定していません。
出生後の生存はあり得るものの確実には示せないため、必要だったかもしれない援助の期間や程度も確かな形では復元できません。
同じ土器にいた二人の関係にも、答えられる範囲があります。
ミトコンドリアDNAの型の違いは、二人が同じ母親の子ではないという判断を支えます。
しかし、これを「あらゆる意味で血縁がない」と読み替えることはできません。
父方を含めた関係や、一緒に葬られた理由は、ここで示された結果からは分かりません。
母親を同じくする二人という説明が退けられても、それに代わる埋葬の意味が自動的に決まるわけではないのです。
生物学的な復元も、すべてが同じ確かさではありません。
顔の中央の眼窩や骨の欠損は直接観察されていますが、脳組織そのものを観察したわけではありません。
低い読み取り密度の古代DNAから染色体の量を推定しても、個々の遺伝子が発達のどの段階でどう働いたかまでは示せません。
染色体の状態が分かったことは大きな前進ですが、それによって失われた軟部組織や出生前後の経過まで復元できるわけではありません。
さらに、これは一つの墓から得られた症例です。
よく保存された骨とDNAがそろっていても、その資料の詳しさと、社会全体を代表するかどうかは別の問題です。
ナスカ社会で同様の状態がどれほどあったか、同じ状態の子が常に同じ葬り方をされたかは、この研究では決められません。
他の時代や社会の事例も、考えられる反応の幅を示す比較材料にはなりますが、この子の生前の扱いを埋め合わせる証拠にはなりません。
詳しい結果と手順
墓はハウランガ遺跡の第25号墓です。
遺跡の上層ではナスカ文化中期の墓31基が確認され、地層と地域の土器編年からナスカ4〜5期、西暦325〜440年に位置づけられました。
二人の骨格は関節のつながりを保ち、土器内で上下に置かれていました。
JA13Aの頭囲は18センチ、頭の左右の幅は5.9センチでした。
顔以外にも、三角形の大後頭孔、頭蓋骨の異常な多孔性、左鎖骨の狭まり、肩甲骨の異常な湾曲、半椎骨が二つ記録されています。
JA13Bの骨格の発達は妊娠32〜36週相当でした。
骨の調査には肉眼観察と計測を用いました。
DNAは脛骨から専用の清浄施設で取り出し、ショットガン解析とゲノム全体のSNP濃縮を行いました。
比較には南米の古代人250人分のゲノムを使用しています。
重点的に調べた13・18・21番は、常染色体が丸ごと一本余分になる状態のうち、出生までの生存と比較的両立しやすいものとして事前に選ばれました。
JA13Aの13番染色体の推定コピー数は3.12〜3.24でした。
ベータ二項モデルのトリソミーの事後確率は1.00、ベイズ因子は19.83と報告されています。
ミトコンドリアDNAのハプログループはJA13AがD1、JA13BがC1で、遺伝学的な性別判定はいずれも女性でした。
参考文献
https://www.livescience.com/archaeology/americas/nazca-infant-had-rare-fatal-birth-defect-that-left-her-with-one-central-eye-1-600-years-ago
元論文
A Nasca-period perinatal burial reveals cyclopia associated with trisomy 13 in southern Peru
https://doi.org/10.1073/pnas.2625042123
ライター
川勝康弘: ナゾロジー副編集長。
大学で研究生活を送ること10年と少し。
小説家としての活動履歴あり。
専門は生物学ですが、量子力学・社会学・医学・薬学なども担当します。
日々の記事作成は可能な限り、一次資料たる論文を元にするよう心がけています。
夢は最新科学をまとめて小学生用に本にすること。
編集者
ナゾロジー 編集部
