日本の希少遺伝性肝疾患市場：PFICの新規治療薬承認、精密診断、希少疾患治療薬の開発が新たな成長機会を創出
Dream News 2026年09月17日 09:30:00
市場の機会は、従来の対症療法から、作用機序に基づく医薬品、精密診断、長期的な患者モニタリング、専門医療ネットワークへと拡大しています。
本レポートで提供する内容
日本の希少遺伝性肝疾患：治療需要と診断の展望
疾患別の日本の希少遺伝性肝疾患 - ウィルソン病、α1アンチトリプシン欠乏症、PFICおよび尿素サイクル異常症
治療技術ベンチマーク - 遺伝子治療、酵素補充療法、RNAベース治療および低分子治療
日本の希少肝疾患における製薬、バイオテクノロジーおよび専門医療エコシステムのベンチマーキング
日本の希少遺伝性肝疾患における投資機会 - 医薬品開発、精密診断、臨床試験および先端治療
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日本における最近の動向：PFICの新規治療薬承認
最も重要な最近の動向の一つは、2026年8月に日本で、ブフェニール（Buphenyl）の販売名で知られるフェニル酪酸ナトリウムについて、PFIC 1型および2型への追加適応が承認されたことです。この治療法は東京大学を中心とした研究および、その後の医師主導治験を通じて開発されました。
この開発が特に注目されるのは、ブフェニールが日本ですでに尿素サイクル異常症の治療に使用されていたためです。研究者らは、フェニル酪酸ナトリウムが肝細胞表面に存在するBSEPタンパク質の量を増加させることで、胆汁酸輸送を改善する可能性があることを発見しました。日本での臨床開発プログラムにはPFIC2の小児6例が含まれ、最終的に新たな適応の裏付けとなりました。
これは日本の希少肝疾患市場にとって重要な商業的シグナルとなります。すなわち、患者数が少なく、従来型の大規模な開発モデルが適用しにくい場合、既存薬のリポジショニングが有効な開発経路となる可能性があります。
アラジール症候群の治療薬開発も進展
もう一つの重要な2026年の動向は、アラジール症候群（ALGS）に対するodevixibat（オデビキシバット）の開発です。
2026年5月、東京を拠点とするJadeite Medicinesは、ALGSを対象としたodevixibatの日本での第3相試験を完了し、日本における新医薬品承認申請に向けた資料の準備に入ったことを発表しました。同社はIpsenと提携しており、Ipsenが日本での商業化を担当します。
ALGSは複数の臓器に影響を及ぼす可能性のある遺伝性疾患で、肝臓への影響として胆管異常、胆汁うっ滞、進行性肝疾患などが生じることがあります。Jadeite Medicinesは、全国調査に基づき、日本国内の患者数を約200～300人と推定しています。
この開発は、日本市場が単なる支持療法にとどまらず、胆汁酸経路そのものを標的とする治療法へ移行していることを示しています。
PFICとALGSが新たな治療薬セグメントを形成
PFICとALGSは、いずれも小児期に発症することが多く、重度の胆汁うっ滞やそう痒症を引き起こす可能性があるため、日本市場において特に重要です。
武田薬品工業は2025年、日本で**LIVMARLI（maralixibat／マラリキシバット）**を、ALGSおよびPFICに伴う胆汁うっ滞性そう痒症の治療薬として発売しました。同社は、両疾患におけるこの症状を対象として日本で初めて承認された治療薬であると説明しています。
複数の治療アプローチの登場により、以下を含む、より広範なエコシステムの形成機会が生まれています。
胆汁酸経路を標的とする治療薬
IBAT阻害薬
既存薬のリポジショニング
オーファンドラッグ
小児向け製剤
長期安全性モニタリング
治療反応の測定
専門的な診断サービス
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日本は希少肝疾患に関するリアルワールドエビデンスを構築
希少遺伝性肝疾患の治療法開発は、規制当局による承認で終わるものではありません。
日本では、これらの医薬品が実際の臨床現場でどのような効果を示すのかを把握するため、リアルワールドエビデンスの蓄積が進んでいます。
厚生労働省に登録された日本の製造販売後観察研究では、マラリキシバットを投与されているALGSおよびPFIC患者における肝障害リスクを評価しています。同研究は2026年1月に患者登録を開始し、50人を追跡する予定で、2031年6月まで実施される計画です。
これにより、以下の分野で機会が生まれています。
患者レジストリ
リアルワールドエビデンス・プラットフォーム
長期安全性研究
臨床データ分析
ファーマコビジランスサービス
患者報告アウトカム
治療反応データベース
遺伝子診断の重要性が高まる
希少遺伝性肝疾患は、より一般的な肝疾患や小児疾患と症状が重なる場合があるため、診断が困難になることがあります。
国立成育医療研究センターでは、小児および乳幼児の肝機能障害を対象としたゲノム研究が継続されています。2026年の研究一覧には、乳幼児の肝機能障害に関連する遺伝子変異の分子解析が含まれています。
これにより、以下の分野で機会が生まれています。
全ゲノムシーケンシング
全エクソームシーケンシング
ターゲット遺伝子パネル
変異の解釈
遺伝カウンセリング
小児向け診断サービス
遺伝子型・表現型データベース
特定の遺伝子変異の特定が診断、予後、治療選択、家族へのカウンセリングに影響を与える場合、遺伝子検査の商業的価値は特に高くなります。
希少疾患レジストリが患者特定を改善する可能性
患者数の少なさは、希少疾患治療薬の開発における最大の課題の一つです。
正確な患者特定ができなければ、製薬企業は臨床試験の患者募集、治療需要の推定、疾患進行の把握に苦労する可能性があります。
日本のCIRCLe（Comprehensive and Informative Registry system for Childhood Liver Disease：小児肝疾患包括的・情報提供型レジストリシステム）は、日本のALGSおよびPFIC患者を対象とした研究ですでに利用されています。マラリキシバットの観察研究でも、CIRCLeに登録された患者が対象となっています。
これにより、以下を開発する企業に機会が生まれています。
希少疾患レジストリ
患者特定プラットフォーム
臨床試験患者募集システム
自然歴データベース
ゲノムデータベース
病院データ統合システム
長期的患者モニタリングシステム
ドラッグ・リポジショニングが独自のビジネスモデルを創出
2026年のブフェニール／PFIC開発は、希少疾患におけるドラッグ・リポジショニングの可能性を示す事例です。
新規化合物をゼロから開発するのではなく、研究者が既存薬にこれまで知られていなかった生物学的作用を見いだし、その後、新たな疾患適応に向けた臨床エビデンスを構築しました。
製薬企業にとって、このアプローチは初期段階の開発上の不確実性の一部を軽減できる可能性があります。
主な機会には以下が含まれます。
既存薬のスクリーニング
作用機序研究
希少疾患への適応拡大
産学連携
バイオマーカー開発
医師主導治験
遺伝子治療と先端治療が長期的な機会を創出
日本の希少疾患エコシステムでは、遺伝子治療やゲノム医療に関する専門性も発展しています。
日本製薬工業協会の2026年希少疾患デーシンポジウムでは、厚生労働省および日本希少疾患コンソーシアムの参加のもと、遺伝子治療や希少疾患治療薬の開発について議論されました。
遺伝性肝疾患では、将来的に以下のような機会が考えられます。
遺伝子補充療法
遺伝子編集
RNAベース治療
変異特異的治療
肝臓を標的とした送達システム
バイオマーカーに基づく治療
個別化医療
これらのアプローチは、現在承認されている対症療法や胆汁酸経路を標的とした治療法よりも開発負担が大きいものの、長期的には重要な研究機会となります。
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小児希少肝疾患が主要な焦点に
多くの遺伝性肝疾患は、人生の早期に発症します。
そのため、小児向けの治療インフラが特に重要になります。製薬企業には、乳幼児や小児に適した製剤、用量設定、安全性モニタリング体制が求められます。
医療提供者にとっても、以下の専門職による多職種チームが必要となります。
小児肝臓専門医
遺伝専門医
消化器専門医
薬剤師
管理栄養士
移植専門医
遺伝カウンセラー
専門看護師
その結果、市場は医薬品だけでなく、専門的な臨床サービスや小児の包括的なケア体制へと広がります。
肝移植は治療エコシステムの重要な一部
重症の遺伝性肝疾患では、進行性の肝障害が最終的に肝移植につながる場合があります。
したがって、早期診断と疾患修飾治療の進展は、疾患の進行を抑制し、進行性肝不全に至る前の管理を改善することで、長期的な治療経路に影響を与える可能性があります。
これにより、以下をモニタリングする技術への機会が生まれます。
肝機能
胆汁うっ滞
胆汁酸濃度
治療反応
疾患進行
栄養状態
遺伝子バイオマーカー
日本の希少遺伝性肝疾患市場の展望
日本の希少遺伝性肝疾患市場は、早期診断、作用機序に基づく治療、長期的な患者モニタリングを中心とした精密医療エコシステムへと移行しています。
最も重要な最近の動向は、約20年にわたる生物学的発見から臨床開発までの研究を経て、2026年8月に日本でフェニル酪酸ナトリウムがPFIC1型およびPFIC2型に対して承認されたことです。
同時に、ALGSを対象としたodevixibatの開発、PFIC／ALGSにおけるmaralixibatの使用、日本でのリアルワールドエビデンス・プログラムなどにより、治療環境は多様化しています。
したがって、長期的な市場機会は個々の医薬品に限定されません。遺伝子検査、患者レジストリ、オーファンドラッグ開発、ドラッグ・リポジショニング、臨床試験、リアルワールドエビデンス、デジタルモニタリング、先端ゲノム治療などが含まれます。
主なビジネス機会
PFIC治療薬
アラジール症候群治療薬
胆汁酸経路を標的とする治療薬
IBAT阻害薬
オーファンドラッグ開発
希少肝疾患向けドラッグ・リポジショニング
遺伝子検査およびシーケンシング
全エクソーム・全ゲノム検査
小児ゲノム診断
遺伝カウンセリング
希少肝疾患患者レジストリ
臨床試験患者募集プラットフォーム
リアルワールドエビデンスの創出
ファーマコビジランスサービス
バイオマーカー開発
精密治療モニタリング
遺伝子治療研究
RNAベース治療薬の開発
肝臓を標的とした薬物送達
デジタル希少疾患管理プラットフォーム
日本の希少遺伝性肝疾患市場レポート：主な対象範囲
日本の希少遺伝性肝疾患市場の展望
PFIC 1型および2型
アラジール症候群
遺伝性胆汁うっ滞性肝疾患
小児希少肝疾患
希少疾患診断
遺伝子シーケンシングおよび分子検査
ドラッグ・リポジショニング
オーファンドラッグ
IBAT阻害薬治療
胆汁酸経路を標的とする治療
遺伝子治療の機会
RNAベース治療
臨床試験開発
日本の希少疾患レジストリ
CIRCLe患者データベース
リアルワールドエビデンス
長期安全性モニタリング
小児治療インフラ
肝移植エコシステム
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情報提供元： Dream News