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2022年 3月に、軟骨無形成症に関するウェブサイト『in the know軟骨無形成症を知る』(https://www.achondroplasia.com/ja-jp/)を開設致しましたので、お知らせ致します。
軟骨無形成症とは、骨系統疾患(骨や軟骨に影響がでる病気)の一種です。
腕、足、顔だけでなく、ほぼ全身の骨が影響を受けます。
骨や軟骨への影響は、生涯を通じてさまざまな合併症を引き起こす可能性があります(中には重く進行性のものも含まれます)*1。
出生児の1万人から3万人に1人の割合でみられ、全世界で25万人以上の患者さんがいると考えられています*2。
『in the know 軟骨無形成症を知る』では、軟骨無形成症とは何か、診断と治療、患者さんとご家族のための支援制度などをご紹介しています。
参考文献
*1 難病情報センター. 軟骨無形成症(指定難病276) https://www.nanbyou.or.jp/entry/4570(20210603参照)
*2 Waller, DK. et al.: Am J Med Genet A. 2008;146A(18): 2385-2389.
BioMarin Pharmaceutical Japan株式会社について
当社は、希少疾患と向き合われている患者さんとそのご家族へ、治療薬をお届けすることを使命として います。詳細については、(https://www.bmrn.co.jp/)をご覧ください。
BioMarin Pharmaceutical Japan 株式会社
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